płcie biologiczne, chromosomy, gonady, ciałka Barra, genetyka, natura

W poprzednim wpisie Płeć cz.1 zapowiedziałam zajęcie się biologią. Zatem przejdźmy do płci biologicznych.

Powszechnie powtarza się w Polsce, że płeć jest tylko biologiczna, że biologia decyduje o wszystkim i że biologiczne płcie są tylko dwie: kobieta i mężczyzna. Kłamstwo to jest wykorzystywane przez polityków i konserwatystów w cywilu, niezajmujących się polityką profesjonalnie.

Nie lubię tego zjawiska, gdyż w Polsce powszechnie ucisza się ludzi, mówiąc im o zaprzeczaniu naturze. Robią to właśnie ludzie naturze zaprzeczający, gdyż człowiek ma znacznie więcej płci biologicznych. Opieranie jakichkolwiek poglądów na zaprzeczeniu nauce zawsze mnie przeraża, połączone z hipokryzją jest tylko straszniejsze. Wydaje mi się, że w polskiej polityce powszechna jest antynaukowość i nieutrzymywanie proporcji dyskusji. Płci biologicznych jest więcej niż dwie i nie tylko biologia jest ważna.

Płeć biologiczna

Jako jeszcze małe dziecko zapytałam mamę, czemu niektórzy rodzą się chłopcami, a inni dziewczynkami. Mama powiedziała mi o chromosomach płci. Wtedy musiałam po raz pierwszy usłyszeć słowo chromosom. Powiedziała mi, że dzieci dostają zawsze po jednym chromosomie od każdego z rodziców, przy czym kobiety mają XX, a mężczyźni XY, jak dziecko dostanie od ojca X, to rodzi się dziewczynka, a jak Y – chłopiec.

Było to chyba największe kłamstwo, jakie mi powiedziała. A przynajmniej wielki skrót myślowy.

To nie tak. Zupełnie nie tak. Można mieć inny zestaw chromosomów, można mieć jeden z tych dwóch zestawów opisanych przez mamę, XX lub XY, a mimo to urodzić się z innymi narządami płciowymi, można mieć takiego samego rodzaju chromosomy i narządy, a być innej płci niż one by wskazywały. Nikt nie lubi o tym nauczać, bo nie taka ideologia obowiązuje. Poza tym konserwatyści lubią uznawać tylko dawne dane za dobre, bo potem naukowcy ich zdaniem zaczęli zakłamywać rzeczywistość przez poprawność polityczną. A dawni naukowcy nie mieli jeszcze narzędzi do uchronienia się przed stronniczością. Nadal stronniczość jest, np. o produkcji spermy pisze się z zachwytem, że plemniki są ciągle nowe, ale nie wytyka się, że większość jest marnowana, a już zarzuca się marnowanie komórek jajowych, których marnuje się znacznie mniej (500 w życiu a 10⁸ przez jakieś 60 lat codziennie). Niestety, stereotypy, wpływając na naukę, potwierdzają się same i kształtują sposób myślenia o świecie.

Płeć chromosomowa

Zacznijmy od początku. Plemnik działa tak, że najlepiej wychodzi mu ucieczka od komórek. Na szczęście powierzchnia jaja jest tak zaprojektowana, że łapie plemnik. Plemnik jest przepuszczany przez wieniec promienisty dzięki hialuronidazie, a potem przez osłonkę przejrzystą. Oocyt dokańcza mejozę, plemnik zamienia na histony białka odpowiedzialne za kondensację materiału genetycznego. Przedjądrza się mieszają, dochodzi do powstania par chromosomów homologicznych. Potem, po kilku podziałach komórkowych, dojdzie do aktywacji genomu zarodka, dojdzie wreszcie do implantacji. My zatrzymajmy się na chromosomach homologicznych.

Mamy ich dwadzieścia trzy pary. W każdej parze jeden od ojca, jeden od matki. Ostatnia para to chromosomy płci. Nettie Stevens badając mączniki młynarki, odkryła, że samice mają 10 par normalnych chromosomów, a samce 9 zwykłych par i jedną złożoną z chromosomów bardzo różniących się rozmiarami. Duży nazwała X, mały Y. Chromosom Y człowieka rozumnego ma trochę ponad 50 milionów par zasad azotowych. Chromosom X to ponad 150 milionów par. Nasuwa się oczywisty wniosek: mężczyźni mają mniej genów. A wszystko musi mieć skutki.

Plemniki z mniejszą ilością genów, a zatem z chromosomami Y, są lżejsze, szybsze, częściej dokonują zapłodnienia. Niby ta różnica to nic, zaledwie trochę rybozy, reszt fosforanowych oraz zasad azotowych, ale jednak znaczy.

Na chromosomie X są ważne geny dotyczące np. budowy oka, a nawet jest region związany z orientacją seksualną. Na chromosomie Y ich nie ma, tam jest tylko trochę genów, dotyczących męskości i wzrostu. Gen wzrostu działa na zasadzie dawki. Z ważnych genów na Y jest gen SRY (sex-determining region Y), kodujący białko TDF i inicjujący płeć męską. SRY nie posiada intronów, jest raczej małym genem. Mimo że to SRY inicjuje powstanie płci męskiej, geny kodujące cechy związane z płcią męską to około 95% treści chromosomu Y. Niektóre geny cech związanych z płcią mają swoje loci na autosomach. Na Y jest też słynny gen owłosionego płatka ucha.

Mężczyzna posiada tylko jeden allel wielu genów z chromosomu X. Co, gdy ten jeden jest uszkodzony? Dochodzi do samoistnego poronienia. Dlatego zwykle rodzi się więcej dziewczynek niż chłopców, mimo częstszych zapłodnień z chromosomem Y. Wyjątkiem są kraje, gdzie dokonuje się aborcji żeńskich płodów. Oprócz samoistnych poronień posiadanie jednego allelu powoduje częstsze występowanie u mężczyzn takich chorób, jak daltonizm. Podobnie zagrożone są jedyne kopie genów z chromosomu Y, dlatego niektóre geny z Y się podwoiły.

Skoro już obejrzeliśmy oba chromosomy, to zastanówmy się nad połączeniem ich w pary. XX lub XY? A dlaczego nie XXX, sam X, sam Y, XYY, XXYY? Przecież nondysjunkcja się zdarza.

Monosomia w przypadku chromosomu X powoduje zespół Turnera. Osoby z tym zespołem to w pozostałych płciach kobiety, zatem to nie brak drugiego X jest ważny, to obecność Y o wszystkim decyduje. Owe kobiety z zespołem Turnera mają niedorozwinięte jajniki i są niskie, gdyż mają mniej alleli dodających wzrostu. Ich cechy płciowe pierwszego i drugiego rzędu są słabo rozwinięte. Jedynie z chromosomem Y, bez X, nie da się przeżyć, zawsze prowadzi to do poronienia.

To teraz trisomie. XXY to zespół Klinefeltera, kobiecy wygląd (powiększone piersi) i bezpłodność. Pojawia się niedorozwój jąder, wysoki wzrost i w około połowie przypadków znaczne upośledzenie umysłowe. Jak mówiono na mojej uczelni, osoby z tym zespołem nie mają ósemek... i są seryjnymi mordercami. XYY to nie zespół i nie choroba. Dodatkowy chromosom zbyt wiele nie miesza, powoduje wyższy wzrost (+7 cm niż oczekiwany, już w okresie dojrzewania są ok.7,6 cm wyżsi od rówieśników) oraz uznawano, że ma wpływ na trądzik. Dziś mówi się, że raczej nie. Chłopcy tacy mają przeciętny iloraz inteligencji, choć niższy niż u rodzeństwa, mają też trudności z nauką. Co dziwne, mężczyźni XYY mają nadreprezentację w więzieniach, gdyż bywają bardziej agresywni. Większość z nich jednak żyje normalnie, a badania potwierdzające, że są agresywni, przeprowadzono bez próby kontrolnej (!) co wpłynęło na wyniki. Mężczyźni o kariotypie 47, XYY są płodni. Dodatkowy Y jest prawdopodobnie odrzucany na wczesnym etapie spermatogenezy; synowie go nie mają. Dziewczynki z nadmiarem chromosomów, a więc XXX, mają znacznie więcej kłopotów. Problemy z nerkami, upośledzenie umysłowe.

Teraz hardcore: tetrasomia. To miało zabrzmieć dramatycznie. XXXX to podwójne kobiety, XXYY to mężczyźni, zdarza się też XXXY. Istnieją również przypadki kariotypów 49, XXXYY lub XXXXY. Osoby z tymi schorzeniami mają niepoprawnie zbudowane genitalia, problemy rozwojowe, umysłowe, behawioralne (nawet objawy ADHD czy ze spektrum autyzmu w niektórych przypadkach).

Gen inicjujący płeć męską znajduje się na chromosomie Y i to obecność tego chromosomu ma znaczenie, a nie ilość chromosomów X. Istnieją dwie płcie chromosomowe, mimo że sensownie byłoby uważać każdą kombinację za inną płeć:

mężczyzna, ma chromosom Y;
kobieta, nie ma chromosomu Y.

Czy w chromosomach dzieje się jeszcze coś ciekawego? Tak. Ewolucja się dokonuje. I to głównie w chromosomie Y. Był kiedyś długi, taki jak X. Dokonują się kolejne delecje. Być może pewnego dnia ten chromosom zniknie. Co wtedy?

Jakieś kolejne chromosomy z innej pary staną się chromosomami płci. Ciekawi mnie tylko, czy zdążą wyewoluować, zanim wymrzemy z braku samców. Inna możliwość to translokacja SRY na inny chromosom po zniknięciu chromosomu Y. Co ciekawe, są gatunki owadów, u których płeć determinuje ilość chromosomów płci; samce mają układ X0, samice – XX. To też jakaś szansa dla naszego gatunku. W przypadku ptaków to samice mają dwa różne chromosomy płci, a samce identyczne, nazywamy to dla odróżnienia układem ZW. Chromosomy samicy to zatem ZW, a samca – ZZ. U większości pszczół i mrówek samce są haploidalne, a samice diploidalne.

Niektórzy genetycy uważają, że chromosom Y skurczy się, ale nigdy nie straci SRY ani innych niezbędnych genów.

Płeć chromatynowa

Druga płeć człowieka jest skutkiem radzenia sobie z faktem, że mamy różne ilości genów.

Skoro zwykle mężczyzna ma mniej genów, to czy nie powinien mieć jakichś związanych z tym problemów? Jak nadrabia się ten brak? Gdyby nie było mechanizmów kompensacji, kobiety produkowałyby więcej białek kodowanych na chromosomach płci.

Nasz gatunek wszystkie potrzebne geny zmieścił w chromosomach autosomalnych i jednym chromosomie X. Zatem to nie mężczyznom brakuje genów, to kobiety mają ich za dużo. Nadmiar ten trzeba jakoś przechować, by jak najmniej przeszkadzał.

Jeden z chromosomów X jest w komórce nieaktywny. Zachodzi proces lionizacji (to nie ma nic wspólnego z lwami, hipotezę inaktywacji sformułowała genetyczka Mary Lyon), w wyniku którego jeden chromosom X staje się grudką chromatyny, dobrze widoczną pod błoną jądrową w jądrze interfazowym. To jedyny chromosom, który można wtedy obejrzeć pod mikroskopem optycznym po wybarwieniu. U łożyskowców inaktywuje się losowy chromosom, u torbaczy zawsze ten pochodzący od ojca. Jeśli samica jest heterozygotą pod względem jakiegoś genu z chromosomu X, to w połowie jej komórek jest aktywny jeden allel, w połowie drugi. U niektórych gatunków (np. koty) można zaobserwować dwukolorową sierść u takich heterozygot.

Prawdopodobnie niektóre poronienia są związane z brakiem tejże inaktywacji.

Grudkę chromatyny nazywa się ciałkiem X lub ciałkiem Barra. Jej obecność to kolejny sposób sprawdzania płci. Istnieją więc dwie płcie chromatynowe:

mężczyzna, brak ciałek Barra;
kobieta, są ciałka Barra.

Jak można zauważyć, niektóre osoby mają poprzednią płeć męską, ale posiadają ciałka Barra dzięki zestawowi XXY lub XXXY. Inne zaś mają X0, więc mimo płci chromosomowej żeńskiej mają płeć chromatynową męską. Spotkałam się też z łączeniem płci chromosomowej i chromatynowej w jedną płeć, ale wtedy wyróżniano znacznie więcej płci niż tylko męska i żeńska. Ja na biologii uczyłam się takiej wersji, a ten podział jest dla mnie wygodny, więc się go trzymam.

Płeć gonadalna

Gonady to narządy płciowe produkujące komórki rozrodcze, czyli gamety. Mamy jajniki lub jądra, pierwszorzędowe cechy płciowe.

Zwykle jest tak, że skoro na chromosomie Y jest gen SRY i ktoś ma ten chromosom, to powstają jądra, jeśli zaś nie ma tego genu, to powstają jajniki.

Istnieję zatem dwie płcie gonadalne:

żeńska, osobnik ma jajniki;
męska, osobnik ma jądra.

Czy możliwe jest, by mimo obu poprzednich płci żeńskich rozwijać się jak płód męski, z jądrami? Tak. Przyczyną może być np. translokacja. Polega ona na przeniesieniu fragmentu (tego ze SRY) jakiegoś chromosomu na inny chromosom, niehomologiczny. Jedna z takich sytuacji powoduje zespół de la Chapelle. Pojawienie się męskich cech płciowych mimo braku chromosomu Y, przy dwóch iksach. Możliwy jest również rozwój męskiego płodu o kariotypie 46, XX bez genu SRY. Wówczas winna jest mutacja genów determinujących rozwój gonad umieszczonych na chromosomach X lub autosomach.

Inna sytuacja to zespół Swyera, żeński fenotyp pomimo chromosomów XY. Osoby z tą chorobą mogą donosić ciążę, mimo że nie miewają miesiączki. Trzydziestopięcioletnia kobieta XY urodziła dzięki in vitro z użyciem plemników i komórek jajowych od dawców. Do prawidłowego rozwoju konieczne jest podawanie hormonów. Badanie chromosomów Y u osób z zespołem Swyera pozwoliło zlokalizować SRY.

Płeć gonadoforyczna

Czyli płeć wewnętrznych narządów płciowych. Jest ona związana ze sposobem powstawania gonad.

Określa się ją przez formę dróg rozrodczych, które rozwijają się z przewodów gonadalnych. Obecność przewodów Wolffa decyduje o płci męskiej, obecność przewodów Müllera – o żeńskiej. Z przewodów Müllera wytwarzają się: macica, jajowody oraz górna część pochwy. U mężczyzn tworzą one przyczepek jądra i łagiewkę sterczową. Przewody Wolffa u bezowodniowców służą do wyprowadzania moczu oraz u samców (z wyjątkiem kręgoustych i ryb kostnoszkieletowych) także nasienia. U owodniowców wykształcają się moczowody wtórne, więc przewody te u samic zanikają. U osobników męskich przekształcają się w najądrza i nasieniowody.

Agenezja przewodów Müllera prowadzi do braku pochwy i macicy, co skutkuje bezpłodnością. Oczywistym skutkiem jest brak miesiączki, który powoduje rozpoznanie tej choroby. Choroba dziedziczy się autosomalnie dominująco. Przykład genu nie na chromosomie płci, a mającego wpływ na płeć. Ten zespół wad wrodzonych ma szaloną nazwę: zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera.

Omówiliśmy już pierwsze cztery poziomy płci biologicznej: chromosomową, chromatynową, gonadalną i gonadoforyczną. Zostało jeszcze pięć.

I tym zajmiemy się w następnej części.

Rozwiń źródła.